Dar ca sa raspund la intrebare, de ce marile maimute (cimpanezeii, gorilele, oranguranii) au 24 perechi de cromozomi, iar oamenii au 23 de perechi? Voi spicui din "Relics of Eden" (de Daniel J. Fairbanks). De fapt perechea de cromozomi in cauza nu a "disparut".
Versiunea scurta: dupa ce ne-am despartit de cimpanzei acum 5-7 milioane de ani, in linia noastra de descendenta, 2 perechi de cromozomi au fuzionat, rezultand 23 perechi.
Versiunea lunga: in 1982, Jorge Yunis si Om Prakash publica un studiu de referinta in jurnalul "Science", in care confirma in mod remarcabil de precis descoperirile mai multor studii precedente: cromozomii oamenilor, a cimpanzeilor si a orangutanilor, sunt extrem de similari si se "aliniaza" unul cu altul.
Mai tarziu, proiectele genomice confirma si amplifica comparatia, aratand ca nu doar cromozomii, dar chiar si ADN-ul din cromozomii umani si de cimpanzeu este izbitor de similar ca si secventa si organizare, identici de la 98% in sus. Toti cercetatorii care au comparat cromozomii umani si cei de cimpanzeu, si ADN dinauntrul lor, au ajuns la aceeasi concluzie: fiecare cromozom uman, cu exceptia unuia singur, are un cromozom de cimpanzeu cu care se potriveste. Exceptia este cromozomul uman numarul 2, care se potriveste cu doi cromozomi de cimpanzeu (si restul de maimute mari).
Cei doi cromozomi cimpanzeeni care se potrivesc cu cromozomul uman 2, sunt numiti 2a si 2b, iar structurile lor si secventa lor ADN, puse cap la cap, se "aliniaza" cu cromozomul uman 2. De ce? Deoarece unul din capetele lui 2a a fuzionat cu unul din capetele lui 2b, din doi cromozomi separati rezultand unul singur.
Pt. a intelege de unde stim asta, avem nevoie de cateva cunostinte de baza. Aceste capete se numesc telomeri. O molecula de ADN este formata din unitati moleculare repetate una dupa alta de mai multe ori. Exista 4 feluri de asemenea unitati: A (adenina), T (tiamina), G (guanina), C (citozina).
De ex., putem reprezenta un singur fir de ADN cu o serie de litere care corespund secventei ADN:
ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAA
Majoritatea moleculelor de ADN contin doua fire, imperecheate una cu alta. Fiecare T din 1-ul fir este imperecheat cu un A din celalt fir, si fiecare C din primul fir este imperecheat cu un G din celalalt. De ex.:
ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAA
TACCACGTGGACTGAGGACTCCTCTT
Acum, fiecare telomer (capat de cromozom), are urmatoarea secventa repetata de multe ori:
TTAGGG
AATCCC
Adica:
...TTAGGG|TTAGGG|TTAGGG|TTAGGG|TTAGGG...
...AATCCC|AATCCC|AATCCC|AATCCC|AATCCC...
In 1991, cercetatorii de la Yale University au secventionat ADN din mijlocul cromozomului uman 2, care se potriveste cu telomerii de la capetele cromozomilor cimpanzeeni 2A si 2B. Rezultatul: dovada ca "2A" si "2B" au fuzionat cap la cap, rezultand "2". Locul exact de fuzionare in cromozolul 2:
...TTAGGG|TTAGGG|TTAG|CTAA|CCCTAA|CCCTAA...
...AATCCC|AATCCC|AATC|GATT|GGGATT|GGGATT...
Ce se intampla mai sus? In locul pe care l-am ingrosat, secventa primului fir, TTAGGG este intrerupta. Raman din ea primele patru unitati, TTAG, si se continua cu secventa firului corespondent AATC, inversat: CTAA!
Aceasta schimare brusca in secventa este dovada ca ADN din telomerul primului cromozom, si din telomerul celui de-al 2-lea cromozom, s-au rupt, si apoi au fuzionat unul cu celalalt. Daca rotim al 2-lea cromozom cu 180 de grade fata de primul, o sa aiba aceasta secventa:
CTAA|CCCTAA|CCCTAA...
GATT|GGGATT|GGGATT...
Deci punandu-i astfel cap la cap pe amandoi (2A, cu 2B rotit la 180 grade):
...TTAGGG|TTAGGG|TTAG --> <-- CTAA|CCCTAA|CCCTAA...
...AATCCC|AATCCC|AATC --> <-- GATT|GGGATT|GGGATT...
Rezulta secventa cromozomului uman 2.
Desi fuziunea a 2 cromozomi este un eveniment rar, asa fuzioneaza cromozomii si astazi. Una din functiile telomerilor intacti e sa protejeze capetele cromozomilor impotriva fuziunii cu alti cromozomi. Dar cand telomerii se rup (din cauza lipsei de telomeraza), aceasta protectie se pierde si cromozomii sunt liberi sa fuzioneze in punctele de ruptura.
Exista cazuri recente, documentate, de fuziune cromozomiala la oameni, din care unul este asociat cu o forma rara a sindromului Down.
